Amniocentesis
¿En qué consiste?
La amniocentesis es una técnica invasiva de diagnóstico prenatal por la cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico del saco gestacional, con el que es posible realizar determinados estudios.
Se realiza a través del abdomen de la madre, sin necesidad de anestesia, mediante una aguja fina y bajo control ecográfico (de esta forma siempre se visualiza al feto y se evita su punción). Previamente se ha desinfectado la superficie de la piel materna para evitar que se arrastren gérmenes. Se pincha el saco amniótico, lejos del feto, y una vez localizada la aguja se aspira el líquido amniótico mediante una jeringa. El líquido extraído se vuelve a generar en unas pocas horas.
Para la realización de una amniocentesis no es necesaria ninguna preparación especial. Se realiza de forma ambulatoria a partir de las 14 semanas de gestación y la paciente puede volver a su domicilio de forma inmediata sin problemas. Se le advierte que en las próximas horas puede tener unas molestias pélvicas que no tienen importancia.
En nuestro centro, las recomendaciones a la gestante tras una amniocentesis son
1
Reposo domiciliario durante 24 horas (no es necesario encamamiento pero sí que permanezca el mayor tiempo posible en reposo, p.ej. sofá, aunque sí puede levantarse a comer, al servicio, o subir unas pocas escaleras)
2
Tras ello se recomienda 3-4 días de reposo relativo, es decir, su vida habitual con el mayor reposo posible que incluye no hacer esfuerzos abdominales, no dar grandes caminatas, evitar el deporte y evitar relaciones sexuales. También recomendamos evitar baños de inmersión (bañera o piscina) , pero seguramente es una recomendación que no tiene una base científica.
Como único dato de alarma para acudir a la clínica advertimos el sangrado o una pérdida de líquido vaginal.
Si la mujer es Rh negativa, con padre Rh positivo, se le administra Gammaglobulina anti-D a la madre
para evitar una posible inmunización en caso de que el feto fuese Rh positivo (situación ésta última que no podemos conocer).
Indicaciones o situaciones que harían aconsejable, o no, practicarla
Existen unas indicaciones que denominaremos “clásicas”, que están relacionadas con determinados factores de riesgo: antecedente de algún hijo con anomalía cromosómica, que alguno de los progenitores sea portador de alguna anomalía cromosómica, abortos de repetición o antecedente de muerte fetal inexplicada, que se haya detectado alguna anomalía anatómica en el feto que haga sospechar que pueda ser portador de cromosomopatía, y, la más conocida, la edad materna avanzada.
- A mayor edad materna mayor es el riesgo de anomalía cromosómica, principalmente las trisomías, porque existen otras anomalías cromosómicas que no están relacionadas con la edad.
- Pero actualmente hay que señalar una indicación que ha crecido de manera importante: el deseo de los padres, por su preocupación (mal denominada ansiedad) sobre si el feto es sano.
- El número de mujeres gestantes que “a priori” podrían someterse a una amniocentesis ha aumentado en los últimos 20 años, fundamentalmente debido al aumento de edad de la embarazada. Actualmente, el porcentaje de mujeres embarazadas de más de 35 años es superior al 30 % de la población de gestantes.
Pero también existen otras razones: menor número de hijos, primer hijo a edad más tardía (actualmente la media es superior a los 32 años), mayor número de gestaciones obtenidas tras técnicas de reproducción (un mínimo del 5 % de los embarazos)…
Pero también es verdad que han surgido nuevos métodos de diagnóstico prenatal no invasivos, en sangre materna, sobre todo relacionados con el Síndrome de Down (trisomía 21), que podrían hacer disminuir el número de amniocentesis, eso sí, a costa de no detectar otras anomalías.
Este porcentaje puede variar mucho según los centros, su protocolo de oferta de diagnóstico prenatal, qué población de gestantes de riesgo tengan…
Es difícil encontrar contraindicaciones absolutas para la amniocentesis, aunque sí situaciones que habrá que valorar la relación riesgo/beneficio de su realización: presencia de miomas uterinos, madre portadora de enfermedades con posible contagiosidad al feto,..
El riesgo fundamental es la del aborto tras la realización de la prueba. Clásicamente se ha hablado de que es una técnica de riesgo, opinión que es claramente exagerada en la actualidad, con ecógrafos de alta resolución y personal más cualificado.
En centros con experiencia se cifra ente el 0,1 y el 0,3 % de riesgo de aborto relacionado con la amniocentesis.
Estudios posibles en el líquido amniótico
La palabra amniocentesis lo único que significa es extracción de líquido amniótico. De la misma forma que cuando extraemos sangre de una vena de un brazo podemos hacer múltiples análisis en esa sangre, con el líquido amniótico podemos hacer también múltiples estudios.
Pero la realidad es que la amniocentesis principalmente se realiza para estudiar las células del feto que se encuentran “flotando” en ese líquido (que proceden de la piel, del aparato digestivo, de las vías urinarias,…) y determinar sus cromosomas. El estudio más conocido es el que determina el cariotipo fetal: tras un cultivo de esas células –se “siembran” como si fuesen semillas -, entre 14 y 21 días, se observan la totalidad de los cromosomas y se estudia su número y si presentan alguna anomalía.
Este es el tiempo necesario para visualizar de forma completa todos los cromosomas.
Pero también se puede realizar un estudio más “rápido”, aunque más limitado, si las circunstancias clínicas o personales así lo requieran.
Se puede realizar mediante dos técnicas: la FISH (Fluorescence in situ hybridation) o bien mediante QF-PCR (Quantitative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction).
De forma muy resumida: esta técnica lo que estudia, sobre las células fetales del líquido amniótico, es el número de determinados cromosomas; no estudia todo el cromosoma, sino sólo su número; p.je. podemos saber cuántos cromosomas 21 tiene una célula fetal: si tiene tres se trata de un síndrome de Down (lo normal es que tenga dos).
Esta técnica tiene la ventaja de que el resultado lo tenemos muy rápido (24-48 horas), ya que no requiere el cultivo de las células, pero como desventaja es que no detecta todas las anomalías cromosómicas (sólo detecta las numéricas de los cromosomas estudiados), por lo que es obligado también realizar el cultivo clásico (se tarda 14-21 días en obtener el cariotipo fetal completo).
En muchos centros ya se realizan las dos técnicas, ya que no es necesario la extracción de más líquido para realizarla y en muy poco tiempo podemos tener un resultado –que puede ser tranquilizador o no-, aunque a la espera del resultado definitivo del estudio de todos los cromosomas de forma completa.
Además, en el líquido amniótico podemos estudiar todo tipo de infecciones, la presencia o la producción de determinadas sustancias por parte del feto,….
CGH ARRAYS o Cariotipo molecular prenatal
Últimamente, han surgido otra serie de estudios que pueden llegar a cambiar algunas indicaciones de la amniocentesis.
Que el cariotipo sea normal no significa que el feto no pueda tener alguna enfermedad de origen genético. Las enfermedades de origen genético aparecen por alteración de algún o algunos genes (miles de ellos forman los cromosomas) y no las podemos detectar a no ser que se estudien de forma específica (teóricamente son cientos o miles).
Aunque son muy poco frecuentes en la población general, muchas acarrean importantes problemas médicos y un número importante de ellas se asocian con retraso mental.
Actualmente existen técnicas (denominadas en inglés CGH arrays), que son capaces de determinar, en el líquido amniótico, las anomalías genéticas de un grupo de enfermedades graves que tendrían un cariotipo normal (la anomalía estaría en alguno de los miles de genes de un cromosoma). Además, se pueden estudiar a la vez varios cientos de ellas.