Test prenatal no invasivo
Otras técnicas no invasivas de detección de anomalías cromosómicas fetales.
Cribado bioquímico-combinado
(“Triple Screening”)
Mediante un análisis de sangre materna, en el que se estudian determinados niveles de hormonas, combinado con algunas medidas en el feto observadas por ecografía (como su longitud o la medida del edema nucal), asociadas a la edad de la madre. Con esta prueba se establece un nivel de riesgo, es decir, no es diagnóstica. Nos indica qué riesgo (bajo o alto) tiene determinada paciente de ser portadora de un feto con anomalía cromosómica (fundamentalmente el Síndrome de Down, aunque también se establece para el Síndrome de Edwards).
Cuando el riesgo se considera elevado se recomienda la realización de una técnica invasiva (p.e. la amniocentesis) para confirmarlo.
Test no invasivo (TNI) o determinación de ADN fetal en sangre materna
Se trata de un nuevo test de cribado prenatal de mayor exactitud para estimar el riesgo de alteraciones cromosómicas fetales, que se realiza a través de una muestra de sangre materna.
Se basa que en sangre materna existe una pequeña cantidad de ADN libre del feto, procedente de la placenta de la gestación en curso, donde vamos a estudiar alguna de las alteraciones cromosómicas, las más frecuentes, que son:
- Síndrome de Down (trisomía 21) con una sensibilidad del 99%.
- Síndrome de Edwards (trisomía 18) con una sensibilidad del 98%.
- Síndrome de Patau (trisomía 13) con una sensibilidad del 89%.
También podemos determinar el sexo fetal y algunas de las alteraciones en los cromosomas sexuales, En algunas plataformas de análisis también es posible detectar algunas enfermedades poco frecuentes que cursan con microdelecciones en el ADN como son el síndrome de DiGeorge, el síndrome de delección 1p36, el síndrome de Cri-du-chat, el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi, aunque sus tasas de detección son muy variables, de forma que un resultado negativo no excluiría la enfermedad con total seguridad.Se realiza a partir de la semana 10 y puede practicarse también en gestaciones gemelares.
Hay que dejar claro que esta prueba no sustituye a la amniocentesis (que podría llegar a detectar un 20 % de anomalías cromosómicas no detectadas por esta técnica) y mucho menos a la ecografía (que diagnosticaría las anomalías anatómicas-estructurales).